Генеалогический метод. Анализ и составление родословных.

Геналогический метод

Составление и анализ родословных

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

5/12/20

Генеалогия

Это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Генеалогический анализ

• Природа признака (наследственный или ненаследственный)
• Тип наследования – доминантный или рецессивный признак
• Сцепленный с полом или аутосомный
• Тип наследования заболевания
• Риск рождения больного ребенка
• Оценка прогноза заболевания
• Расчет риска для потомства

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Родословная или генеалогическое древо

• Пробанд – определенная персона, с которой строят родословную
• Предки – известные близкие и дальние родственники по нисходящей линии
• Сибсы – полные братья и сестры (происходят от одних и тех же родителей)
• Полусибсы – разные отцы или матери

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Обозначения для графического изображения

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Правила составления родословной

• Мужчины всегда изображаются в виде квадратов или ромбов, женщины - в виде окружностей или овалов. Внутри фигур иногда пишут имена.
• Графически изображаемые связи между членами родословной бывают только трех видов: "мужья-жены", "дети-родители" и "братья-сестры".
• Супруги, братья и сестры (в т.ч. двоюродные и троюродные) всегда изображаются на одном горизонтальном уровне, т.е. в одном поколении. Разница в возрасте не играет никакой роли.
• В восходящем древе стволом обозначен человек, от которого оно строится, разветвлением - его родители, ветвями помельче - дедушки и бабушки и т.д. В основании нисходящего древа стоит родоначальник, а в кроне - потомки.
• Римскими цифрами в восходящем древе все поколения нумеруются сверху вниз, в нисходящем - снизу вверх, а все индивидуумы в каждом поколении - слева направо арабскими цифрами. Это позволяет обозначить каждого человека личным идентификационным номером (например - III:15, что означает 15-й индивидуум в третьем поколении). Быстро и удобно.
• Мужчин, имеющих потомство, изображают на желтом фоне, не имеющих детей - на красном, замужних женщин - на лиловом, девушек - на синем.
• Всех живых рисуют на зеленом фоне, мужчин - на более темном, женщин - на более светлом.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Наследственные заболевания

• По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
• По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
• Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
• Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
• У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях (без «проскока») и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости. Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом (т. е. тех хромосом, которые одинаковы у обоих полов), доминирование полное, мутантным является доминантный аллель, аллель дикого типа – рецессивный.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомно-доминантное наследование

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, З и 4. Установите, с какой вероятностью мужчина 5 будет гетерозиготным.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений» (рис. 2). Представители обоих полов одинаково часто встречаются среди обладателей такого признака. Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом, доминирование полное, мутантным является рецессивный аллель, аллель дикого типа – доминантный.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомно-рецессивное наследование

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, 3 и 5. Установите вероятность рождения у женщины 7 ребёнка с признаком, выделенным на схеме родословной чёрным цветом, если она выйдет замуж за человека, имеющего этот признак.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Сцепленное с полом доминантное наследование имеет сходство с аутосомно-доминантным – признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин (рис. 3). Однако в этом случае от отцов признак может передаться только дочерям, а от матерей – с равной вероятностью сыновьям и дочерям. Степень проявления признака у гетерозиготных женщин, как правило, ниже, чем у гемизиготных мужчин, что во многом объясняется инактивацией одной из X-хромосом у женщин. Ген, определяющий признак, находится в половой X-хромосоме, доминантный.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Тип наследования – сцепленное с полом

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков) (рис. 4). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам (рис. 6). Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака, выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков обозначенных на схеме цифрам и 1, 3, 7, 8, и объясните их формирование.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Составьте родословную по следующим данным. Для составления родословной используйте условные обозначения.

• У мужчины (1) врождённая близорукость (доминантный признак). Он (1) состоит в браке со здоровой женщиной (2), имеет больного сына (3) и здоровую дочь (4). Отец (5) мужчины тоже близорук, а мать (6) здорова. По материнской линии все здоровы. Дед по отцовской линии (7) близорукий, а бабушка (8) здорова. Сестра отца (9) тоже здорова. Определите вероятность появления в семье мужчины близоруких внуков, если дочь вышла замуж за здорового мужчину.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Домашнее задание

• Сделайте свою родословную по какому-либо признаку (цвет глаз, цвет волос, веснушки, владение левой или правой рукой и т.п.)
• Оформить на листе А4

5/12/20

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119